Lega del Filo d’Oro ha ospitato nei giorni scorsi, presso il Centro Nazionale di Osimo, il seminario dal titolo “La Sindrome di Usher”, iniziativa dedicata all’approfondimento scientifico, clinico e riabilitativo di una delle più complesse malattie genetiche rare legate alla sordocecità.
L’evento, promosso dalla Fondazione Lega del Filo d’Oro con il patrocinio di UNIAMO e della S.I.O.H., si è svolto sia in presenza che in modalità webinar ed era rivolto a persone con Sindrome di Usher, familiari, caregiver, operatori sanitari, educatori e ricercatori.
La Sindrome di Usher è una patologia genetica rara che provoca sordità o ipoacusia fin dalla nascita e che, nel tempo, comporta una progressiva perdita della vista, incidendo profondamente sulla qualità della vita delle persone e delle famiglie coinvolte. Per questo il seminario ha rappresentato un importante momento di confronto tra mondo scientifico, pratica clinica e percorsi di riabilitazione.
«Convivere con la Sindrome di Usher significa confrontarsi con una condizione che coinvolge progressivamente la vita della persona in modo sempre più complesso e richiede un approccio integrato tra ricerca, clinica e riabilitazione» ha spiegato Patrizia Ceccarani, coordinatrice scientifica del seminario. «Negli ultimi anni la ricerca ha fatto passi importanti, dalle terapie geniche alla modulazione genetica fino ai nuovi modelli di telemedicina, ma la vera sfida resta trasformare questi progressi in percorsi concreti di inclusione e qualità della vita».
Il programma scientifico ha visto la partecipazione di numerosi specialisti provenienti da università e centri di ricerca italiani. Tra i temi affrontati, la genetica della sordità, le correlazioni tra genotipo e fenotipo, le nuove strategie di terapia genica per la retinite pigmentosa associata alla Sindrome di Usher e i progetti di telemedicina applicati alla riabilitazione visiva.
Particolare attenzione è stata dedicata alle prospettive terapeutiche più avanzate. La professoressa Francesca Simonelli ha illustrato i progressi della terapia genica applicata alla Sindrome di Usher di tipo 1B, ricordando anche il coordinamento del primo intervento sperimentale al mondo per trattare la retinite pigmentosa associata a questa patologia.
Spazio anche all’innovazione tecnologica e alle testimonianze dirette delle persone che convivono con la malattia, con l’obiettivo di costruire percorsi sempre più inclusivi e personalizzati.
La Lega del Filo d’Oro, oggi presente in dodici regioni italiane, rappresenta un punto di riferimento nazionale per l’assistenza, l’educazione e la riabilitazione delle persone sordocieche e con pluridisabilità psicosensoriale.