La Giunta regionale ha recepito l’accordo tra il Governo e le Regioni relativo al Piano nazionale per le malattie rare. Ha anche approvato le linee di indirizzo della Rete regionale che ha in carico circa 9mila marchigiani – su 1,6 milioni di abitanti – affetti da queste patologie. Il recepimento dell’intesa garantisce risposte appropriate alle problematiche del settore, secondo le indicazioni nazionali, l’innovazione terapeutica e la ricerca sviluppata a livello internazionale.
«I Centri regionali rappresentano snodi essenziali per il funzionamento capillare della Rete assistenziale italiana – afferma il presidente della Regione, Luca Ceriscioli – Lo scenario delle malattie rare è profondamente cambiato negli ultimi anni, perché si sta assistendo all’aumento della sopravvivenza dopo l’età pediatrica, a un maggiore coscienza da parte di pazienti e familiari della propria patologia.
Un contesto che richiede il rafforzamento dell’associazionismo e la necessità di implementare la formazione dei sanitari, per assicurare una risposta sanitaria appropriata, soprattutto per quanto riguarda la gestione della continuità assistenziale nel passaggio all’età adulta. Problemi che possono essere efficacemente affrontati solo in una logica di rete territoriale e funzionale, nell’ambito delle indicazioni della programmazione nazionale».
La Rete regionale ha il Centro di riferimento nell’Azienda Ospedali Riuniti di Ancona e Centri specialistici di riferimento nei Presidi ospedalieri di Macerata (difetti vari ereditari della coagulazione e trombofilici) e Marche Nord (screening metabolico neonatale). Compongono la rete regionale anche i Centri ospedalieri periferici in ogni Area vasta (con uno o più professionisti formati per una preliminare valutazione e il successivo avvio al percorso diagnostico), insieme ai medici di medicina generale e pediatri di libera scelta che forniscono una prima risposta diagnostica e avviano i pazienti alle strutture di rete.
Presso l’Agenzia sanitaria regionale opera, poi, il Coordinamento regionale, composto da esperti clinici, rappresentanti dei presidi e delle associazioni di pazienti per definire percorsi omogenei di presa in carico e assistenza dei malati, oltre il monitoraggio della rete clinica. Le malattie rare costituiscono un gruppo eterogeneo di 8mila patologie, per lo più di origine genetica. Si stima che ne siano affette meno di una persona su 2mila.